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新華社耶路撒冷1月6日電（記者王卓倫 路一凡）耶路撒冷希伯來大學(xué)日前發(fā)布公報說，該校研究人員參與的一項最新研究揭示了大腦早期發(fā)育的遺傳機制，并發(fā)現(xiàn)一種此前未知的兒童神經(jīng)發(fā)育障礙致病基因，這有助于加深對導(dǎo)致這類障礙原因的理解，包括腦容量異常、孤獨癥以及發(fā)育遲緩等問題。
該研究由耶路撒冷希伯來大學(xué)生命科學(xué)研究所與法國國家健康與醫(yī)學(xué)研究院合作完成。研究團(tuán)隊利用CRISPR基因編輯技術(shù)，在胚胎干細(xì)胞向神經(jīng)細(xì)胞分化的過程中，系統(tǒng)性“關(guān)閉”近2萬個基因，逐一觀察這些基因?qū)ι窠?jīng)元形成的影響，從而繪制出一張大腦發(fā)育所必需基因的“功能地圖”。
研究結(jié)果顯示，共有331個基因?qū)ι窠?jīng)元的正常形成至關(guān)重要，其中相當(dāng)一部分此前從未被認(rèn)定與大腦早期發(fā)育有關(guān)。
根據(jù)公報，研究的一項突破是確認(rèn)了PEDS1基因是導(dǎo)致一種神經(jīng)發(fā)育障礙的關(guān)鍵因素。在對兩個無親緣關(guān)系家庭進(jìn)行基因檢測后，研究人員發(fā)現(xiàn)，患有嚴(yán)重神經(jīng)發(fā)育障礙的兒童均攜帶PEDS1基因罕見突變，臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩和腦容量減小。
研究人員表示，通過系統(tǒng)追蹤胚胎干細(xì)胞向神經(jīng)細(xì)胞分化的全過程，研究團(tuán)隊構(gòu)建了一張大腦發(fā)育所需基因的完整圖譜，為發(fā)現(xiàn)更多與神經(jīng)發(fā)育障礙相關(guān)的基因提供了重要工具。這項成果為理解大腦發(fā)育機制提供了系統(tǒng)的遺傳框架，也為神經(jīng)發(fā)育障礙的早期診斷及未來精準(zhǔn)治療研究奠定了基礎(chǔ)。
研究成果已發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊《自然-神經(jīng)科學(xué)》上。
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